Desítky tisíc Čechů trpí vzácnými nemocemi, které má méně než pět lidí z 10.000. Pro jejich léčbu mají do několika měsíců vzniknout specializovaná centra. O jejich vznik usilují pacientské organizace už od roku 2010, uvedla Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) v tiskové zprávě ke Dni vzácných onemocnění, který připadá na 28. února.
Systém center, která usnadní financování a organizaci péče o vzácná onemocnění, by měl podle vyjádření náměstka ministra zdravotnictví Romana Prymuly na lednovém setkání pacientských organizací vzniknout do pěti měsíců.
„Právě komplexní péče ve specializovaných centrech je pro nás velmi důležitá, lékaři v běžných ambulancích nemohou mít s našimi nemocemi dostatek zkušeností a to má samozřejmě velký vliv na kvalitu péče i včasnému stanovení diagnózy,“ uvedla předsedkyně ČAVO Anna Arellanesová.
Centra by, stejně jako některé kliniky v současnosti, měla být zapojená do Evropských referenčních sítí. Ty usnadňují získávání zkušeností ze zahraničí. „Lékaři mohou například zadávat jednotlivé případy do systému a svolat mezinárodní tým ke konzultaci,“ dodal místopředseda ČAVO René Břečťan.
Usnadní i vysílání pacientů za léčbou do zahraničí, ta je ale problematická i finančně. České zdravotní pojišťovny totiž hradí péči jen do výše, která je obvyklá v tuzemsku. U vzácných onemocnění ale taková péče v Česku dostupná není, není tak stanovená ani její cena. Pacienti proto vyzvali ministerstvo zdravotnictví, aby se problémem zabývalo.
Existuje zhruba 7000 popsaných vzácných chorob, jednotlivou chorobou trpí desítky, maximálně stovky lidí. Většina pacientů není diagnostikovaná, v ČR je odhadem 20.000 až 800.000 pacientů, tři čtvrtiny jsou děti. Naděje na vyléčení je malá, na 95 procent vzácných onemocnění není účinný lék. Stovky léků se vyvíjejí, pacienti si ale stěžují, že trvá i několik let než jsou dostupné v Česku.
Nejčastěji jde o vrozené vývojové vady, dědičné poruchy metabolismu a vzácné nádory. Většina těchto nemocí má genetický původ. Rozvíjejí se už před narozením, tři čtvrtiny případů se projeví v dětství. Zhruba 30 procent pacientů umírá před pátým rokem života.
K vyhledávání vrozených nemocí zavedlo Česko v roce 2009 novorozenecký screening. Z kapky krve se odhalí 13 ze 45 rozpoznatelných nemocí. Screening i léčbu hradí zdravotní pojišťovny. Screening je součástí Národní strategie pro vzácná onemocnění na roky 2010 až 2020, která má za cíl zefektivnit diagnostiku i léčbu.
24.2.2018zdroj: ČTK
