Hereditární angioedém (HAE) je vzácným onemocněním, které člověka změní k nepoznání, znemožní mu chůzi a často i schopnost pracovat. O tom, že se již medicína nevěnuje pouze těm nejrozšířenějším diagnózám, ale značný pokrok se dostává i méně známým nemocem jako je právě HAE, jsme mluvili s MUDr. Irenou Krčmovou, CSc., z Ústavu imunologie a alergologie FN Hradec Králové.
V léčbě HAE nastal zlom v roce 2011. Co se změnilo?
Měli jsme k dispozici adekvátní léčbu a díky vzniku specializovaných center se mohl výrazně zvýšit standard péče o nemocné. Do té doby většina pacientů s hereditárním angioedémem byla léčena na různých odděleních dle orgánových projevů a byla vedena například na ORL, revmatologii, interních odděleních či v alergologických ambulancích. Povědomí o této vzácné diagnóze bylo malé a otoky způsobené hereditárním angioedémem se mnohdy tlumily léky na alergické otoky, za něž byly zaměňovány. Nově vzniklá centra ovšem začala soustředit pacienty na jednom oddělení se školeným personálem a rovněž vznikl registr pacientů s HAE.
Jaké jsou nyní léčebné možnosti pro pacienty s HAE?
Posledních deset let mají pacienti s HAE v ČR k dispozici akutní záchrannou léčbu, která výrazně zamezuje rozvoji otoků. Správně zaléčený otok totiž díky léčbě odezní zhruba do 2 hodin, neléčený otok však omezuje nemocného 2–3 dny, někdy i zřetelně déle. Akutní záchranná léčba se podává injekčně do podkoží. Je nesmírnou výhodou, že si ji pacient po zacvičení může aplikovat sám, což mu umožní jezdit na dovolené nebo sportovat a nemusí hned hledat první lékařskou pohotovost. Jen je určitým omezením, že injekce pro akutní stavy je hrazena pouze pro život ohrožující otoky, a to v oblasti hrdla, obličeje a v oblasti zažívacího traktu. Na jiné, stejně omezující otoky (například těžké končetinové), které by si zasloužily taktéž pozornost, se úhrada nevztahuje.
Chystá se nějaká další výrazná změna v léčbě HAE?
Razantně se zrychlil výzkum a aktuálně máme k dispozici nové typy preventivní léčby, které jsou nemocnému aplikovány pravidelně tak, aby k ohrožujícímu a nenadálému vzniku otoků vůbec nedocházelo. Ve výzkumu jsou i další formy terapie a jejich příslibem je výrazné snížení počtu jakýchkoliv otoků, v některých případech pak i jejich úplná absence. To pacientům poskytne možnost žít životem zdravého člověka bez omezení, neboť dosud byl hereditární angioedém až invalidizující.
Jak je to s diagnostikou nových pacientů. Dokážou je dnes lékaři včas zachytit?
Jelikož jde o geneticky dědičné onemocnění, doporučují se mapovat celé rodiny,čímž se zvyšuje včasná i správná diagnostika nemoci a také přesné určení typu hereditárního angioedému. Pacienti s potvrzenou genetickou zátěží, i pokud jsou dosud bez příznaků, jsou vedeni v centrech pro léčbu HAE. Včasná genetická diagnostika zamezí nesprávné léčbě otoků a může zachránit život při náhlém vzniku závažného otoku u jedince, který hereditární angioedém doposud nezaznamenal.
23.12.2020zdroj: Ozdravotnictví.cz
