Čeští vědci objevili gen zodpovědný za vážné onemocnění rohovky. Za vzácné onemocnění může mimo jiné mutace genu GRHL2, zjistili vědci z týmu Petry Liškové z laboratoře pro vzácné nemoci Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze. Dosud byly známé jen některé jiné příčiny tohoto vážného zdravotního problému, který může vést až ke slepotě. Onemocnění je v Česku četnější než v jiných zemích, na vině jsou patrně předci s mutacemi nově objeveného genu. O výsledku dnes informovala tisková zpráva Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.
Onemocnění zvané polymorfní dystrofie rohovky u pacientů zhoršuje zrak, někdy vyžaduje transplantaci rohovky a někdy může vést ke slepotě. Dosud vědci znali dva geny, jejichž mutace vede k onemocnění. „U nás i ve světě byla spousta takzvaně nevyřešených pacientů, to znamená těch, kterým odborníci provedli screening těchto dvou genů a nic nezjistili. My jsme nyní vyřešili další část těchto diagnóz tím, že jsme objevili mutace v dalším genu,“ uvedla Lišková.
Výhodou objevu je, že místo náročného vyšetření oka v celkové narkóze stačí k diagnóze odběr a rozbor krve. Díky tomu je možné nemoc zachytit už v dětství a pacienty sledovat. Někdy se už v kojeneckém věku projeví nemoc zakalenou rohovkou a silnou světloplachostí. „A to do té míry, že s dcerkou maminka do roka nemohla vůbec chodit ven na sluneční světlo,“ řekla Lišková. Rohovka se při onemocnění částečně zakalí a má jiný tvar.
Jindy potíže nejsou tak zjevné a vyvrcholí až druhotným zeleným zákalem, který v případě neodhalení vede až ke slepotě. „V běžné populaci nad 40 let je riziko zeleného zákalu u čtyř procent lidí, u nemocných s tímto onemocněním je to 25 procent,“ řekla Lišková. Pokud se o diagnóze ví, lékaři mohou pacienta sledovat a tomuto vážnému následku předejít.
Onemocněním trpí v Česku nejméně jeden člověk z 80.000. „V přepočtu na celkový počet obyvatel je to celosvětově nejvíce lidí,“ stojí v tiskové zprávě. Vědci si to vysvětlují společným předkem s mutací genu GRHL2, kterou mají v Česku tři rodiny. Mutaci jiného genu s podobnými účinky má v Česku 17 rodin. Podle Liškové je možné, že i v jiných zemích je pacientů více, nikdo je ale cíleně nevyšetřuje tak podrobně jako v Česku.
Na objevu pracovali vědci z Laboratoře pro studium vzácných nemocí Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze. Spolupracovali s britskými odborníky z University College London a lékaři z Moorfieldské oční nemocnice. Jejich výsledky publikoval časopis The American Journal of Human Genetics. Laboratoř pro studium vzácných nemocí přispěla již k objevu více než dvacítky onemocnění podmíněných geny.
5.3.2018zdroj: ČTK
